لوگو کلینیک مغز و اعصاب روزمهر

علت اوتیسم و آیا علت بروز اوتیسم ژنتیکی است؟

برای خانواده‌هایی که با اوتیسم دست و پنجه نرم می‌کنند، این سوال که “علت اوتیسم  فرزند من چیست؟ همواره وجود دارد. در حالی که پاسخ قطعی به این پرسش هنوز یافت نشده است، پژوهش‌ها نشان می‌دهند که عوامل ژنتیکی، محیطی و عوامل عصبی-توسعه‌ای می‌توانند در بروز این اختلال نقش داشته باشند.

نکته‌ی کلیدی که باید در مورد عوامل ایجاد اوتیسم مورد توجه قرار گیرد این است که نقش ژنتیک در بروز این اختلال به مراتب مهم‌تر از تأثیرات محیطی است.

شواهد نشان می‌دهد که اوتیسم دارای مشخصه‌های ارثی است و احتمال ابتلا به اوتیسم در افرادی که خواهر یا برادر مبتلا دارند، به‌طور قابل‌ملاحظه‌ای بیشتر از سایرین است.

بررسی‌ها همچنین به این نتیجه رسیده‌اند که بروز اختلالات ژنتیکی متعدد مرتبط با اوتیسم وجود دارد و این به ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی برمی‌گردد.

اگر فردی دارای اختلالات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم مانند سندرم ایکس شکننده، سندرم رت و توبروز اسکلروزیس باشد، احتمال بروز اختلال اوتیسم در او افزایش می‌یابد. این اختلالات ژنتیکی، خود فرد را مستعد ابتلا به اوتیسم کرده و خطر ابتلا به این اختلال را افزایش می‌دهند.

در این مطلب از کلینیک تخصصی مغز و اعصاب روز مهر، به بررسی آخرین یافته‌های علمی در این زمینه خواهیم پرداخت و به دنبال درک بهتری از علت اوتیسم خواهیم پرداخت.

 

 چه چیزی باعث اوتیسم می‌ شود؟ (علت اوتیسم)

اوتیسم یک اختلال پیچیده عصبی و رشدی است که تأثیراتی عمیق بر نحوه تعامل فرد با دیگران، مهارت‌های ارتباطی و رفتارهای اجتماعی دارد.

 علت اوتیسم هنوز به طور کامل شناخته نشده، اما تحقیقات نشان می‌دهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ممکن است در بروز آن نقش داشته باشند.

 مطالعات نشان می‌دهند که در خانواده‌هایی که تاریخچه‌ای از اوتیسم دارند، خطر ابتلای فرزندان به این اختلال بیشتر است

 علاوه، سن والدین، بخصوص سن بالا در زمان تولد، و عواملی نظیر زایمان زودرس و وزن کم نوزاد هنگام تولد نیز می‌توانند به عنوان ریسک فاکتورهای مهم در ایجاد اوتیسم شناخته شوند.

عوامل محیطی نیز تأثیرات قابل توجهی بر نوزادان دارند؛ به ویژه در دوران بارداری، قرار گرفتن مادر در معرض آلودگی هوا و عفونت‌های ویروسی می‌تواند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد.

همچنین، برخی داروها و گیاهان دارویی که ممکن است مادران در دوران بارداری مصرف کنند، نیز با خطر ابتلا به اوتیسم در نوزادان مرتبط هستند.

 توجه به این عوامل می‌تواند در پیشگیری از ابتلا به اوتیسم و بهبود شرایط زندگی افراد مبتلا کمک کند.

آیا علت بروز اوتیسم ژنتیکی است؟

نقش ژنتیک در بروز اوتیسم بسیار پررنگ است. تخمین‌ها نشان می‌دهد که حدود 80 درصد از موارد اوتیسم ریشه در عوامل ژنتیکی دارد. این بدان معناست که اگر یکی از دو قلوهای همسان مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال ابتلای قلو دیگر به این اختلال حدود 80 درصد است. این میزان در دوقلوهای ناهمسان که نیمی از ژن‌های مشترکی دارند، به 40 درصد کاهش می‌یابد، اما همچنان نشان‌دهنده تأثیر قابل توجه ژنتیک است.

وجود سابقه خانوادگی اوتیسم نیز خطر ابتلا را افزایش می‌دهد. به عبارت دیگر، افرادی که خواهر یا برادری با اوتیسم دارند، بیشتر مستعد ابتلا به این اختلال هستند. علاوه بر این، برخی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم ایکس شکننده، سندرم رت و توبروز اسکلروزیس نیز با افزایش خطر ابتلا به اوتیسم در ارتباط هستند.

در مجموع، شواهد نشان می‌دهند که ژن‌ها نقش بسیار مهمی در بروز اوتیسم ایفا می‌کنند. با این حال، این بدان معنا نیست که عوامل محیطی هیچ تأثیری در بروز این اختلال ندارند. در واقع، احتمالاً ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد اوتیسم نقش دارند.

 

چه عوامل ژنتیکی در ایجاد اوتیسم نقش دارند؟

مطالعات نشان می‌دهند که بروز اوتیسم ارتباط مستقیمی با تغییرات ژنتیکی دارد. اگرچه تحقیقات، ژن‌های مشخصی را با این اختلال مرتبط دانسته‌اند، اما صدها ژن دیگر نیز می‌توانند در بروز آن نقش داشته باشند. این تغییرات ژنتیکی ممکن است از والدین به فرزندان منتقل شوند یا به صورت خودبه‌خودی در سلول‌های جنسی یا جنین رخ دهند.

وجود سابقه اوتیسم در خانواده، خطر ابتلا به این اختلال را افزایش می‌دهد. اما پیش‌بینی دقیق احتمال بروز اوتیسم در افراد با سابقه خانوادگی، در حال حاضر امکان‌پذیر نیست. مهم است بدانیم که داشتن زمینه ژنتیکی برای اوتیسم، به معنای ابتلا حتمی به این اختلال نیست. عوامل محیطی و تعامل پیچیده‌ای بین ژن‌ها و محیط، در بروز اوتیسم نقش دارند.

 

آیا عوامل محیطی در علت ابتلا به اوتیسم نقش دارد؟

 عوامل محیطی نیز در کنار ژنتیک، می‌توانند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند. تجربه‌های دوران بارداری و نوزادی که بر رشد مغز تأثیر می‌گذارند، از جمله این عوامل هستند.

 زایمان زودرس، وزن کم هنگام تولد، دیابت و فشار خون بالا در مادر باردار و عفونت‌های دوران بارداری، همگی با افزایش احتمال بروز اوتیسم مرتبط هستند.

 همچنین، سن بالای پدر نیز به‌عنوان یک عامل خطر شناخته شده است؛ احتمالاً افزایش جهش‌های ژنتیکی ناگهانی با افزایش سن پدر، در بروز این اختلال نقش دارد.

 برخی مطالعات، ارتباطی بین قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا در دوران بارداری یا اوایل کودکی و افزایش خطر اوتیسم نشان می‌دهند.

 با این حال، به دلیل پیچیدگی عوامل مؤثر و وجود متغیرهای متعدد، تعیین دقیق نقش هر یک از عوامل محیطی در بروز اوتیسم بسیار دشوار است.

آیا واکسن یکی از علت اوتیسم است؟

یکی از بزرگ‌ترین و پراشکال‌ترین ادعاهای اخیر در حوزه سلامت کودکان، ارتباط بین واکسیناسیون و بروز اوتیسم است. این ادعا که در دهه 1990 مطرح شد و به سرعت در میان برخی والدین گسترش یافت، به شدت مورد بررسی و رد محققان و متخصصان پزشکی قرار گرفته است.

مطالعه‌ای که این ارتباط را مطرح کرد، به دلیل نقص‌های جدی روش‌شناسی و تعداد نمونه محدود، توسط جامعه علمی رد شد و نویسنده آن نیز مجبور به پس‌گرفتن مقاله شد. تحقیقات گسترده و متعدد پس از آن، هیچ‌گونه ارتباطی بین واکسن‌ها، به‌ویژه واکسن MMR (سرخک، سرخجه، و اوریون)، و اوتیسم پیدا نکرده‌اند. هزاران مطالعه بزرگ‌مقیاس، این ادعا را به طور قاطع رد کرده‌اند.

چرا این باور همچنان وجود دارد؟

علیرغم شواهد علمی قوی علیه این ادعا، باور به ارتباط واکسن و اوتیسم همچنان در برخی جوامع وجود دارد. علل مختلفی برای این موضوع وجود داردکه شامل موارد زیر است:

  • ترس از عوارض جانبی واکسن‌ها: برخی والدین نگران عوارض جانبی واکسن‌ها هستند و به دنبال دلایلی برای توجیه این نگرانی می‌گردند.
  • اطلاعات نادرست در فضای مجازی: انتشار گسترده اطلاعات نادرست و گمراه‌کننده در مورد واکسن‌ها در شبکه‌های اجتماعی، باعث تقویت این باور می‌شود.
  • تلاش برای یافتن علت برای بیماری پیچیده: والدینی که فرزندشان مبتلا به اوتیسم است، به طور طبیعی به دنبال یافتن علت این بیماری می‌گردند و ممکن است به هر توضیحی، حتی اگر غیرعلمی باشد، چنگ بزنند.

با این حال، شواهد علمی به وضوح نشان می‌دهند که واکسن‌ها یکی از ایمن‌ترین و مؤثرترین مداخلات پزشکی هستند و هیچ ارتباطی با بروز اوتیسم ندارند.

خودداری از واکسیناسیون کودکان، نه تنها خطر ابتلا به بیماری‌های خطرناک مانند سرخک، سرخجه و اوریون را برای آن‌ها افزایش می‌دهد، بلکه می‌تواند سلامت جامعه را نیز به خطر اندازد.

چه عواملی در دوران بارداری خطر ابتلا به اوتیسم را بالا می‌برند؟

مطالعات نشان می‌دهد که برخی عوامل محیطی و پزشکی می‌توانند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند. به گفته مرکز کنترل بیماری، مصرف برخی داروها در دوران بارداری مانند تالیدومید و والپروئیک اسید، به عنوان عوامل خطر شناخته شده‌اند.

 همچنین، تحقیقات اخیر حاکی از آن است که مصرف داروهای ضد افسردگی در این دوره ممکن است احتمال بروز اوتیسم را بالا ببرد. با این حال، نتایج این مطالعات هنوز قطعی نیست و نیاز به تحقیقات بیشتری در این زمینه وجود دارد.

علاوه بر داروها، عواملی مانند عفونت، بیماری‌های خود ایمنی، دیابت و فشار خون بالا در دوران بارداری نیز با افزایش خطر اوتیسم مرتبط هستند. احتمالاً این عوامل با ایجاد التهاب و واکنش ایمنی بدن به جنین در حال رشد، نقش خود را ایفا می‌کنند. همچنین، حاملگی ظرف مدت کوتاهی پس از سقط جنین ممکن است با افزایش احتمال بروز اوتیسم در ارتباط باشد.

در مقابل، برخی شواهد حاکی از آن است که مصرف مکمل‌های ویتامینی مانند فولیک اسید، ویتامین B9 و ویتامین D در دوران بارداری می‌تواند به پیشگیری و کاهش خطر ابتلا به اوتیسم کمک کند.

علت ارتباط اوتیسم با دیابت و فقر آهن

تاکنون ارتباط مستقیمی و قطعی بین اوتیسم و بیماری‌های مانند دیابت و فقر آهن به صورت علمی ثابت نشده است. هرچند برخی مطالعات به ارتباط احتمالی بین این شرایط اشاره کرده‌اند، اما این مطالعات هنوز در مراحل اولیه هستند و نیاز به تحقیقات بیشتری دارند.

یکی از دلایلی که ممکن است به این ارتباط احتمالی اشاره شود، وجود برخی اختلالات متابولیکی در برخی افراد مبتلا به اوتیسم است. این اختلالات متابولیکی ممکن است بر نحوه پردازش قند و آهن در بدن تأثیر گذاشته و در نتیجه، خطر ابتلا به دیابت و فقر آهن را افزایش دهند. همچنین، برخی مطالعات نشان داده‌اند که التهاب مزمن که در برخی افراد مبتلا به اوتیسم شایع است، ممکن است به مقاومت به انسولین و در نتیجه دیابت نوع 2 منجر شود.

با این حال، مهم است به خاطر داشته باشیم که اوتیسم یک اختلال بسیار پیچیده است و عوامل متعددی در بروز آن نقش دارند. عوامل ژنتیکی، محیطی و عوامل مربوط به سیستم ایمنی بدن همگی می‌توانند در بروز اوتیسم نقش داشته باشند؛ بنابراین، نمی‌توان گفت که دیابت و فقر آهن لزوماً علت اوتیسم هستند، بلکه ممکن است به عنوان یک عارضه همراه با اوتیسم یا یک عامل خطر برای برخی از افراد مبتلا به اوتیسم ظاهر شوند.

 

سن  بالای پدر و مادر علت اوتیسم است؟

سن بالای پدران و تا حد کمتری مادران، به عنوان یکی از عوامل افزایش خطر ابتلای فرزندان به اوتیسم شناخته شده است.

 با افزایش سن پدران، احتمال جهش‌های ژنتیکی جدید در اسپرم افزایش می‌یابد. این جهش‌ها می‌توانند به اختلالات رشدی مانند اوتیسم مرتبط باشند. همچنین، مطالعات نشان می‌دهند که سن بالای مادران نیز ممکن است با افزایش خطر ابتلای نوزاد به برخی اختلالات عصبی، از جمله اوتیسم، مرتبط باشد.

در نتیجه، اگرچه ارتباط بین سن والدین و اوتیسم به خوبی اثبات شده است، اما این ارتباط به معنای آن نیست که همه کودکان متولد شده از والدین مسن‌تر به اوتیسم مبتلا می‌شوند. برای درک بهتر این موضوع و شناسایی دقیق علل بروز اوتیسم، نیاز به تحقیقات گسترده‌تر و دقیق‌تری است.

 

آیا ازدواج فامیلی علت اوتیسم است؟

تحقیقات نشان داده‌اند که این نوع ازدواج‌ها می‌تواند خطر ابتلای فرزندان به برخی بیماری‌های ژنتیکی از جمله اوتیسم را افزایش دهد.

چرا ازدواج فامیلی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهد؟ افراد خویشاوند ژن‌های مشترک بیشتری نسبت به افراد غیرخویشاوند دارند. اگر در خانواده یکی از والدین جهش ژنتیکی وجود داشته باشد، احتمال انتقال این جهش به فرزند در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است.

 این جهش‌ها می‌توانند باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی مختلفی از جمله اوتیسم شوند. با این حال، مهم است بدانیم که همه ازدواج‌های فامیلی به تولد فرزندی با بیماری ژنتیکی منجر نمی‌شود و بسیاری از زوج‌های فامیلی فرزندان سالمی دارند.

چرا آمار ابتلا به اوتیسم  در حال افزایش است؟

افزایش آمار ابتلا به اوتیسم در سال‌های اخیر، پرسشی است که ذهن بسیاری را به خود مشغول کرده است. دلایل متعددی برای این افزایش ذکر شده است که البته هیچکدام به تنهایی نمی‌تواند به طور کامل این پدیده را توضیح دهد.

یکی از دلایل اصلی افزایش تشخیص اوتیسم، بهبود آگاهی و تشخیص این اختلال است. در گذشته، اوتیسم به اندازه امروز شناخته شده نبود و بسیاری از کودکان مبتلا به این اختلال، به اشتباه به عنوان کودکان با مشکلات رفتاری یا یادگیری طبقه‌بندی می‌شدند. با افزایش آگاهی پزشکان، روانشناسان و والدین نسبت به علائم اوتیسم، تشخیص زودهنگام این اختلال امکان‌پذیر شده است. همچنین، با توسعه ابزارهای تشخیصی جدید، تشخیص اوتیسم دقیق‌تر و سریع‌تر انجام می‌شود.

 

چرا ابتلا پسران به اختلال اوتیسم بیشتر از دختران است؟
ابتلا به اختلال اوتیسم در پسران بیشتر از دختران مشاهده می‌شود که این مسئله با دلایل بیولوژیکی و اجتماعی مختلفی ارتباط دارد. به طور کلی، نسبت ابتلا به اوتیسم در پسران تقریباً چهار برابر بیشتر از دختران است، و این نسبت از زمان‌های قدیمی تشخیص داده شده است .

مکن است تفاوت‌هایی در ساختار مغز، ژن‌ها یا هورمون‌های جنسی بین پسران و دختران وجود داشته باشد که آن‌ها را مستعد ابتلا به اوتیسم با شدت‌های مختلف کند. برخی مطالعات نشان می‌دهند که جهش‌های ژنتیکی خاصی ممکن است در پسران بیشتر منجر به بروز علائم اوتیسم شود. همچنین، تفاوت در سطح هورمون تستوسترون ممکن است نقش داشته باشد.

 یکی از دلایل محققان برای این تفاوت در تعداد مبتلایان از دو جنس، وجود ویژگی‌های بیولوژیکی متفاوت بین پسران و دختران است. به عنوان مثال، نظریه‌ای به نام «تأثیر محافظتی زنان» مطرح شده است که به این نکته اشاره دارد که دختران ممکن است به دلیل برخورداری از ویژگی‌های ژنتیکی خاص و تأثیرات بیولوژیکی که مدل‌های رفتاری و شناختی را بهبود می‌بخشد، در برابر اوتیسم حفاظتی داشته باشند.

یکی دیگر از دلایل احتمالی، تفاوت در نحوه تشخیص اوتیسم در پسران و دختران است. علائم اوتیسم در دختران ممکن است ظریف‌تر و کمتر آشکار باشد و به همین دلیل، تشخیص آن‌ها دشوارتر است. همچنین، ابزارهای تشخیصی موجود ممکن است بیشتر برای تشخیص اوتیسم در پسران طراحی شده باشند و به خوبی برای دختران کار نکنند. علاوه بر این، دختران ممکن است مهارت‌های اجتماعی بهتری داشته باشند و بتوانند علائم اوتیسم را بهتر پنهان کنند.

سخن پایانی

علت اصلی اوتیسم هنوز به طور دقیق مشخص نشده است، اما تحقیقات نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی، محیطی و نورولوژیکی ممکن است نقش مهمی در بروز این اختلال داشته باشند. برخی از محققان باور دارند که ترکیبی از ژنتیک و محیط می‌تواند به عنوان عامل اصلی اوتیسم مطرح شود. علاوه بر این، مطالعات نشان داده‌اند که تغییرات در ساختار مغزی و عملکرد نورون‌ها نیز می‌تواند در بروز این اختلال نقش داشته باشد.

اوتیسم یکی از اختلالات طیف اوتیسم است که می‌تواند باعث مشکلات در ارتباطات اجتماعی، تعاملات انسانی، و الگوهای رفتاری فرد شود.

 این اختلال می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر روی زندگی روزمره فرد داشته باشد و نیازمند توجه و پشتیبانی ویژه‌ای باشد. از آنجا که علت دقیق اوتیسم هنوز مشخص نشده است، تیم‌های پزشکی و روانشناسی برای تشخیص، مدیریت، و درمان این اختلال از رویکردهای چند تخصصی استفاده می‌کنند تا به فرد مبتلا به اوتیسم کمک کنند تا زندگی بهتری داشته باشد.